سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و باعث اختلالات شدید جسمی و یادگیری می‌شود. فرد مبتلا به سندرم آنجلمن امید به زندگی تقریباً طبیعی دارد اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت.

ویژگی های سندرم آنجلمن

کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در حدود 6 تا 12 ماهگی علائم تاخیر در رشد را نشان می‌دهد، از جمله اینکه نمی‌تواند بدون پشتیبان بنشیند یا صداهای کودکانه ایجاد کند.

بعداً ممکن است آنها اصلاً صحبت نکنند یا فقط قادر به گفتن چند کلمه باشند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قادر به برقراری ارتباط با استفاده از حرکات، نشانه ها یا سیستم های دیگر خواهند بود.

حرکت کودک مبتلا به سندرم آنجلمن نیز تحت تأثیر قرار خواهد گرفت. آنها ممکن است به دلیل مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی) در راه رفتن مشکل داشته باشند. دستان آنها ممکن است لرزیده یا حرکات تند انجام دهند و پاهای آنها نیز سفت باشد.

همچنین ببینید:

بی‌اشتهایی عصبی و عواقب آن

چندین رفتار متمایز با سندرم آنجلمن مرتبط است. این شامل:

• خنده مکرر و لبخند زدن، اغلب با محرک کم
• به راحتی تحریک پذیر، اغلب با دست زدن
• بی‌قرار بودن (بیش فعالی)
• داشتن یک توجه کوتاه
• مشکل خواب و نیاز به خواب کمتری نسبت به سایر کودکان دارمد
• شیفتگی خاص به آب

در حدود 2 سالگی، ممکن است یک سر کوچک که از پشت صاف است (میکروبراکیسفالی) در برخی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قابل توجه باشد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در این سن دچار تشنج شوند.

سایر ویژگی های احتمالی این سندرم عبارتند از:

• تمایل به بیرون کشیدن زبان
• چشمان ضربدری (استرابیسم)
• پوست، مو و چشم هایی که نسبت به سایر اعضای خانواده رنگ پریده تر هستند
• دهانی پهن با دندان هایی با فاصله زیاد
• انحنای ستون فقرات به پهلو (اسکولیوز)
• با دست در هوا راه رفتن

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در تغذیه دچار مشکل شوند، زیرا قادر به هماهنگی مکیدن و بلع نیستند. در چنین مواردی، ممکن است یک فرمول پرکالری برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه شود. نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است نیاز به درمان ریفلاکس داشته باشند.

علل سندرم آنجلمن

در بیشتر موارد سندرم آنجلمن، والدین کودک این بیماری را ندارند و اختلاف ژنتیکی مسئول این سندرم به طور اتفاقی در زمان بارداری اتفاق می‌افتد.

سندرم آنجلمن معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که ژن معروف به UBE3A یا از بین رفته باشد یا به درستی کار نکند. ژن واحدی از مواد ژنتیکی (DNA) است که به عنوان دستورالعمل نحوه ساخت و تکامل فرد عمل می‌کند.

بیشتر موارد سندرم آنجلمن به دلیل عدم دریافت کپی کودک از ژن UBE3A از مادر یا کار نکردن ژن است. این بدان معنی است که هیچ کپی فعال از ژن در مغز کودک وجود ندارد.

در تعداد کمی از موارد، سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می‌افتد که کودک 2 نسخه از ژن را از پدر خود دریافت کند، نه یک نسخه از هر یک از والدین.

گاهی اوقات علت سندرم آنجلمن ناشناخته است. اکثر کودکان در این موارد غیرقابل توجیه، شرایط متفاوتی را شامل می‌شوند که شامل ژن ها یا کروموزوم های دیگر است.

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر رشد کودک به تأخیر بیفتد و دارای خصوصیات متمایز این سندرم باشد، ممکن است پزشک به سندرم آنجلمن مشکوک شود.

آزمایش خون استفاده می‌شود برای تأیید تشخیص. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام می‌شود. این آزمایشات به دنبال موارد زیر است:

• هر کروموزوم یا قطعه‌ای از کروموزوم که از بین رفته است
• تغییراتی در ژن UBE3A مادر یا پدر که ممکن است منتقل شده باشد
• تغییراتی در ژن UBE3A کودک که مانع کار آن می‌شود

برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، دانستن تغییر ژنتیکی عامل این بیماری مهم است. این به شما کمک می‌کند تا تعیین کنید که آیا احتمال دارد فرزند دیگری با سندرم آنجلمن به دنیا بیاورید یا نه.

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در سنین 9 ماهگی تا 6 سالگی تشخیص داده می‌شوند که علائم جسمی و رفتاری آشکار می‌شوند.

اگر کودک شما مبتلا به سندرم آنجلمن تشخیص داده شود، می‌توانید با یک دکتر ژنتیک در مورد اینکه چه حمایتی ممکن است نیاز داشته باشد صحبت کنید.

همچنین ببینید:

ارتباط استرس و سردرد های تنشی

مدیریت سندرم Angelman

کودک شما ممکن است از برخی از روش های درمانی زیر بهره مند شود:

• داروی ضد صرع برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی ممکن است وضعیت تعادل و توانایی راه رفتن را بهبود بخشد. همچنین با افزایش سن افراد با سندرم آنجلمن جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل نیز ضروری است
• ارتباط درمانی ممکن است به آنها کمک کند مهارت های زبانی غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل کمکی را در خود داشته باشند. استفاده از برنامه های iPad و دستگاه های رایانه لوحی مشابه نیز ممکن است کمک کنند
• درمان رفتاری ممکن است برای کمک به غلبه بر رفتاری که مدیریت آن دشوار است مانند بیش فعالی و مدت کوتاهی توجه توصیه شود.

در کودکی، تشنج ها معمولاً بهبود می‌یابند، اگرچه ممکن است در بزرگسالی برگردند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن بیش فعال می‌شوند و ممکن است خواب بهتری داشته باشند.

اکثر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی خود از ناتوانی یادگیری و گفتار محدودی برخوردار خواهند بود. در بزرگسالان ممکن است مقداری تحرک از بین رفته و مفاصل سفت شوند.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً از سلامت عمومی خوبی برخوردارند و اغلب قادر به بهبود ارتباطات و کسب مهارت های جدید هستند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، تحقیقات در مورد روش های درمانی در کشور های دیگر در حال انجام است. همچنین آزمایشات بالینی وجود دارند که به دنبال درمان برخی از علائم مرتبط با سندرم آنجلمن مانند تشنج هستند.

توجه: مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد. از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست.

منابع:

ucsfhealth